短頸性營養不良是什麼意思？英文翻譯以專業解釋、例句

英語翻譯：

【醫】 dystrophia brevicollis

分詞翻譯：

短的英語翻譯：

brief; fault; lack; owe; short; weak point
【醫】 brachy-; brevi-

頸的英語翻譯：

cervical; kink; neck
【醫】 cervico-; cervix; colla; collum; der-; dero-; jugulum; neck; trachel-
trachelo-; trachelos

營養不良的英語翻譯：

innutrition; malnutrition
【醫】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

專業解析

短頸性營養不良（Diastrophic Dysplasia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性骨骼發育異常疾病，主要特征為短頸、四肢短小、脊柱畸形及關節攣縮。該疾病由SLC26A2基因突變引起，影響軟骨細胞硫酸鹽轉運，導緻骨骼和軟骨發育異常。

關鍵醫學特征包括：

骨骼異常：患者出生時即呈現短頸、短肢侏儒症，伴有馬蹄内翻足和"搭便車拇指"（拇指外展畸形）。
脊柱畸形：進行性脊柱側彎和頸椎後凸常見，可能壓迫脊髓引發神經症狀。
軟骨損害：耳廓軟骨在嬰兒期出現特征性"菜花耳"畸形，喉軟骨異常可能導緻呼吸窘迫。

診斷依據美國國立衛生研究院（NIH）遺傳與罕見疾病信息中心标準，需結合臨床表型、影像學檢查及基因檢測。産前超聲可發現胎兒四肢短小、胸廓狹小等特征。治療方案以多學科綜合管理為主，包括骨科手術矯正畸形、呼吸支持及物理治療。

該疾病自然史研究顯示，約25%患者因頸椎不穩定或呼吸道并發症在兒童期死亡，存活者成年後平均身高約118厘米。遺傳咨詢推薦使用歐洲醫學遺傳學會（ESHG）指南，建議攜帶者檢測及産前診斷。

信息來源：美國國立衛生研究院遺傳與罕見疾病信息中心（GARD）、線上人類孟德爾遺傳數據庫（OMIM）、歐洲骨骼發育異常登記系統、《骨與關節外科雜志》（JBJS）臨床指南。

網絡擴展解釋

關於“短頸性營養不良”這一術語，經過綜合權威醫學資料庫和搜索結果顯示：

術語有效性說明
目前未在權威醫學文獻（如-6）中發現“短頸性營養不良”這一疾病或定義的直接記載。可能存在的混淆包括：
- 短腸綜合征（、）：因腸道吸收面積減少導緻營養吸收障礙的疾病，是繼發性營養不良的常見原因。
- 先天性短頸畸形（如Klippel-Feil綜合征）：一種頸椎融合導緻的頸部縮短疾病，可能因并發症（如呼吸受限）間接影響營養狀态，但未被歸類為營養代謝疾病。
建議核實方向
若該術語來源於特定病例或地方性表述，建議結合以下維度進一步确認：
- 是否涉及骨骼發育異常（如侏儒症、成骨不全症）合并營養代謝問題；
- 是否為遺傳代謝病的民間俗稱（如黏多糖貯積症可能表現為骨骼畸形和生長遲緩）；
- 是否存在翻譯誤差，如英文術語"short stature with malnutrition"（矮小伴營養不良）。
權威定義參考
根據世界衛生組織（）及北京協和醫院（）的定義，營養不良的核心是能量/營養素攝入與消耗失衡，包含營養不足、過剩及微量元素缺乏等類型，需通過臨床生化指标和人體測量綜合診斷。

建議：若需進一步診斷，請攜帶完整病曆資料至三甲醫院營養科或内分泌科就診。