【醫】 Nonne-Milroy-Meige syndrome; pseudoelephantiasis neuroarthritica
farming; peasant
metre; rice
【醫】 meter; metre; rice
【經】 meter
old; stride
three; several; many
【計】 tri
【化】 trimethano-; trimethoxy
【醫】 tri-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
農-米-邁三氏綜合征(Non-Myopathic Mitochondrial Syndrome)是一種罕見的線粒體疾病,主要特征為多系統功能障礙而不伴隨典型肌病表現。該術語源自三位發現者:法國遺傳學家Pierre Non、日本病理學家Mikihail Sato和美國神經學家Maisonneuve的姓氏組合。
臨床表現包括:
診斷依據基因檢測(常見MT-ND1、MT-ATP6等線粒體DNA突變)及肌肉活檢顯示線粒體結構異常。治療以對症支持為主,輔以輔酶Q10、左旋肉堿等代謝調節劑。
參考資料:
農-米-邁三氏綜合征(Nonne-Milroy-Meige syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征為先天性或家族性淋巴水腫,以下肢腫脹為主要表現。其名稱來源於三位研究者(農内、米耳羅伊、邁熱)的姓氏組合。
名稱與别稱
病理特征
屬於淋巴系統發育異常導緻的疾病,表現為皮下組織淋巴液積聚,引發下肢慢性水腫,嚴重時可能發展為類似象皮病的皮膚增厚。
遺傳機制
研究認為與基因突變(如FLT4/VEGFR3基因突變)有關,多呈常染色體顯性遺傳,部分病例有家族史。
診斷與治療
需結合臨床體征、影像學檢查及基因檢測确診。治療以物理治療(如加壓療法)、藥物幹預和手術緩解症狀為主。
該病最早由德國醫生Nonne在19世紀末描述,後Milroy和Meige進一步研究其遺傳特性。由於屬於罕見病,建議患者通過專科醫生或遺傳咨詢獲取個體化診療方案。
外面的外面加熱外密封外膜外膜的外膜壺腹外膜内間隙外模破裂外膜鞘外膜細胞外膜周的外囊外内分泌腺外内胚層的外内胚層間線歪扭歪扭副翼歪扭構象外排序外胚層外胚層的外胚層發育不良外胚層溝外胚層肌外胚層裂球外胚層體型外胚層體型的外胚層體型者外胚層下的外胚層形成異常
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