彌散性先天骨硬化是什麼意思？英文翻譯以專業解釋、例句

英語翻譯：

【醫】 osteosclerosis congenita diffusa

分詞翻譯：

彌散的英語翻譯：

【醫】 diffuse; diffusion; dispersion; effuse

先的英語翻譯：

ancestor; before; deceased; earlier; in advance
【醫】 fore-

天的英語翻譯：

day; God; Heaven; nature; sky; weather
【法】 sky

骨硬化的英語翻譯：

【醫】 bone sclerosis; ossium sclerosis; osteosclerosis

專業解析

彌散性先天骨硬化（Diffuse Congenital Osteosclerosis）是一種罕見的骨骼發育異常疾病，指胎兒期或嬰幼兒階段出現的全身性骨密度異常增高現象。該術語由三部分構成：

1. 彌散性（Diffuse）：指骨骼病變呈廣泛分布，累及全身多部位骨骼系統；
2. 先天（Congenital）：表明疾病在出生時即存在，可能與遺傳基因突變（如LRP5、_SOST_等基因）或胚胎期發育異常相關；
3. 骨硬化（Osteosclerosis）：描述骨骼皮質增厚、髓腔變窄的病理特征，可通過X線或CT觀察到骨小梁結構緻密化。

臨床特征包括骨脆性增加（易骨折）、骨髓腔狹窄導緻的造血功能障礙，以及顱底孔道受壓引發的神經症狀（如視力或聽力異常）。診斷需結合影像學檢查、基因檢測及臨床病史排除獲得性骨硬化症。

目前治療以支持性療法為主，例如鈣磷代謝調節、骨折修複手術等。國際罕見病研究組織（NORD）及《骨骼與礦物研究雜志》均将此類疾病歸類于遺傳性骨代謝疾病範疇。

注：本文參考了美國國家醫學圖書館（PubMed）、梅奧診所（Mayo Clinic）及美國國家罕見病組織（NORD）的公開醫學定義框架。

網絡擴展解釋

彌散性先天骨硬化（Osteosclerosis congenita diffusa）是一種先天性的骨骼發育異常疾病，主要表現為全身骨骼密度異常增高、骨結構紊亂，屬于骨硬化症的一種類型。以下為詳細解釋：

1.基本定義

該疾病在醫學上又稱為“播散性緻密性骨病”，指患者出生時即存在骨骼廣泛性硬化，導緻骨質脆弱且易發生骨折。其病理機制與破骨細胞功能異常相關，使得骨吸收障礙，骨質過度沉積。

2.臨床特征

• 症狀表現：常見佝偻病樣畸形、骨痛、營養不良，嚴重者可能并發貧血、反複感染或全血細胞減少。
• 影像學特點：X線檢查可見骨骼密度顯著增高，失去正常骨小梁結構，呈現“大理石樣”外觀。

3.疾病分型

根據病程可分為：

• 惡性型（幼兒型）：出生後即出現嚴重症狀，常因貧血或感染導緻死亡。
• 良性型（成人型）：症狀較輕，可能無症狀，多在影像檢查中偶然發現。

4.遺傳與診斷

• 具有家族遺傳傾向，多為常染色體顯性或隱性遺傳。
• 診斷需結合臨床表現、影像學及基因檢測，需與後天性骨硬化症鑒别。

提示：該疾病需多學科聯合管理，包括骨科、血液科等，具體治療方案需根據個體病情制定。

分類

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