弥散性先天骨硬化是什么意思？英文翻译以专业解释、例句

英语翻译：

【医】 osteosclerosis congenita diffusa

分词翻译：

弥散的英语翻译：

【医】 diffuse; diffusion; dispersion; effuse

先的英语翻译：

ancestor; before; deceased; earlier; in advance
【医】 fore-

天的英语翻译：

day; God; Heaven; nature; sky; weather
【法】 sky

骨硬化的英语翻译：

【医】 bone sclerosis; ossium sclerosis; osteosclerosis

专业解析

弥散性先天骨硬化（Diffuse Congenital Osteosclerosis）是一种罕见的骨骼发育异常疾病，指胎儿期或婴幼儿阶段出现的全身性骨密度异常增高现象。该术语由三部分构成：

1. 弥散性（Diffuse）：指骨骼病变呈广泛分布，累及全身多部位骨骼系统；
2. 先天（Congenital）：表明疾病在出生时即存在，可能与遗传基因突变（如LRP5、_SOST_等基因）或胚胎期发育异常相关；
3. 骨硬化（Osteosclerosis）：描述骨骼皮质增厚、髓腔变窄的病理特征，可通过X线或CT观察到骨小梁结构致密化。

临床特征包括骨脆性增加（易骨折）、骨髓腔狭窄导致的造血功能障碍，以及颅底孔道受压引发的神经症状（如视力或听力异常）。诊断需结合影像学检查、基因检测及临床病史排除获得性骨硬化症。

目前治疗以支持性疗法为主，例如钙磷代谢调节、骨折修复手术等。国际罕见病研究组织（NORD）及《骨骼与矿物研究杂志》均将此类疾病归类于遗传性骨代谢疾病范畴。

注：本文参考了美国国家医学图书馆（PubMed）、梅奥诊所（Mayo Clinic）及美国国家罕见病组织（NORD）的公开医学定义框架。

网络扩展解释

弥散性先天骨硬化（Osteosclerosis congenita diffusa）是一种先天性的骨骼发育异常疾病，主要表现为全身骨骼密度异常增高、骨结构紊乱，属于骨硬化症的一种类型。以下为详细解释：

1.基本定义

该疾病在医学上又称为“播散性致密性骨病”，指患者出生时即存在骨骼广泛性硬化，导致骨质脆弱且易发生骨折。其病理机制与破骨细胞功能异常相关，使得骨吸收障碍，骨质过度沉积。

2.临床特征

• 症状表现：常见佝偻病样畸形、骨痛、营养不良，严重者可能并发贫血、反复感染或全血细胞减少。
• 影像学特点：X线检查可见骨骼密度显著增高，失去正常骨小梁结构，呈现“大理石样”外观。

3.疾病分型

根据病程可分为：

• 恶性型（幼儿型）：出生后即出现严重症状，常因贫血或感染导致死亡。
• 良性型（成人型）：症状较轻，可能无症状，多在影像检查中偶然发现。

4.遗传与诊断

• 具有家族遗传倾向，多为常染色体显性或隐性遗传。
• 诊断需结合临床表现、影像学及基因检测，需与后天性骨硬化症鉴别。

提示：该疾病需多学科联合管理，包括骨科、血液科等，具体治疗方案需根据个体病情制定。

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