染色體核型圖是什麼意思？英文翻譯以專業解釋、例句

英語翻譯：

【醫】 idiogram

分詞翻譯：

染色體的英語翻譯：

chromosome
【化】 chromosome
【醫】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite

核型的英語翻譯：

【醫】 karyotype

圖的英語翻譯：

chart; drawing; fig.; map; plot; picture; intention; attempt; plan
【計】 diagram; graphtyper
【化】 diagram
【醫】 chart; column diagram; diagram; graph; map; picture; schema; scheme
sheet

專業解析

染色體核型圖（Chromosome Karyogram）是一種将生物體細胞中的染色體按照特定系統排列後形成的标準化圖像，用於直觀展示染色體的數目、大小、形态和結構特征。以下是詳細解釋：

一、術語解析

染色體（Chromosome）
指細胞分裂期出現的、由DNA和蛋白質組成的線性結構，是遺傳信息的主要載體。人類正常體細胞包含46條（23對）染色體，包括22對常染色體和1對性染色體（XX或XY）。
核型（Karyotype）
指個體或物種全套染色體的形态學特征總和，包括染色體數目、着絲粒位置、隨體大小等參數。核型分析（Karyotyping）即通過顯微攝影技術對染色體進行配對、排序和編號的過程。
核型圖（Karyogram）
将中期染色體經染色（如G顯帶）後，按國際标準《人類細胞遺傳學命名國際體制》（ISCN）排序的圖譜。常以同源染色體配對形式呈現，便於識别異常（如三體綜合征）。

二、技術原理與流程

樣本制備
通常采用外周血淋巴細胞，經秋水仙素阻滞分裂中期，低滲處理使染色體分散，吉姆薩染色後顯帶（G帶）。

成像與分析
通過顯微成像系統捕獲染色體圖像，軟件輔助配對排列。标準排序規則：1-22號常染色體按長度降序排列，性染色體置於末尾。

三、核心應用場景

臨床診斷
- 數目異常：如唐氏綜合征（21三體）、克氏綜合征（47,XXY）
- 結構異常：易位（如羅氏易位）、缺失（如貓叫綜合征）
  依據：WHO《人類遺傳性疾病分類》
科研領域
物種進化研究（比較基因組學）、腫瘤染色體變異分析（如費城染色體）。

四、權威定義參考

美國國立衛生研究院（NIH）定義
"A karyogram is a visual representation of an individual's chromosomes arranged in order from largest to smallest, used to detect genetic abnormalities."

來源：NIH Genetics Home Reference

《自然》期刊術語庫
"Karyotyping involves staining metaphase chromosomes to produce a banding pattern, allowing identification of structural rearrangements."

來源：Nature Education - Scitable

注：本文内容綜合人類細胞遺傳學國際命名體制（ISCN 2020）、WHO疾病分類标準（ICD-11）及權威學術機構定義，臨床案例參考自《醫學遺傳學》（人民衛生出版社第8版）。

網絡擴展解釋

染色體核型圖是通過顯微鏡觀察和分析，将生物體細胞内的整套染色體按特定特征排列形成的标準化圖像，用於反映染色體數量、結構和形态特征。以下是詳細解釋：

1.定義與組成

定義：核型圖是體細胞中全部染色體按其大小、形态特征（如着絲粒位置、臂長比、隨體有無）排序後的圖像。正常人類核型包含22對常染色體和1對性染色體（女性為46,XX，男性為46,XY）。
分組規則：染色體按大小遞減和着絲粒位置分為7組（A-G），常染色體編號1-22，性染色體為X/Y。例如：
- A組（1-3號）：最大，近中部着絲粒；
- D組（13-15號）：中等大小，頂端着絲粒，有隨體。

2.分析方法

技術手段：通過染色（如G帶分帶技術）增強染色體特征，測量長度、臂比等參數後進行配對和排序。
關鍵指标：次級缢痕（核仁形成區）和隨體是輔助識别标志。

3.應用領域

醫學診斷：檢測染色體異常（如唐氏綜合征21三體、特納綜合征45,X），輔助生殖功能異常、先天畸形等疾病的診斷。
生物學研究：确定物種特征、親緣關系及進化變異。

4.意義

核型圖是染色體病的“金标準”診斷工具，也是遺傳學研究和優生優育的重要依據。

如需查看具體核型圖示例或更詳細分組信息，可參考、8、10的原始資料。