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【醫】 conclamata tuberculosis
agglomerate; corps; dumpling; group; regiment; roll; round
【醫】 Bol.; bolus; corps; group; mass; massa
account; certificate; condition; shape; state; written complaint
【醫】 appearance
【醫】 tuberculid
團狀結核疹(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合征,由TSC1或TSC2基因突變引起,可累及皮膚、神經系統及内髒器官。該術語在中文文獻中常被描述為以皮膚結節狀增生、癫痫發作及智力障礙為典型特征的疾病,英文對應"tuberous sclerosis"或"tuberous sclerosis complex"。
根據美國國家醫學圖書館(National Library of Medicine)的疾病數據庫記載,該病皮膚表現包括三種特征性皮損:面部血管纖維瘤(舊稱Pringle皮脂腺瘤)、甲周纖維瘤及鲛魚皮斑。其中面部紅色丘疹樣改變常被非專業人士描述為"團狀結核疹",實際屬于血管纖維瘤的病理表現(來源:https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex/)。
中國《臨床皮膚病學》第6版指出,該病診斷需結合基因檢測及臨床标準,典型皮膚病變表現為直徑1-10mm的堅韌丘疹,呈紅褐色或膚色,對稱分布于鼻唇溝、頰部及下颌區域。這些皮損組織學特征為真皮層膠原纖維增生伴血管擴張(來源:人民衛生出版社電子數據庫)。
國際TSC共識會議2021年更新診療指南強調,約85%的患者存在TSC1/TSC2基因突變,mTOR信號通路異常激活導緻細胞增殖失調是該病核心機制。皮膚科領域推薦使用雷帕黴素外用制劑作為一線治療方案(來源:https://www.tsalliance.org/consensusguidelines/)。
關於“團狀結核疹”的解釋如下,綜合了醫學特征和發病機制:
團狀結核疹是皮膚結核疹的一種臨床表現形式,指結核相關皮疹呈現團塊狀或聚集性分布的形态特征。該術語并非獨立病種,而是對結核疹特定形态的描述。
目前存在兩種主要學說:
需結合以下三方面:
需要說明的是,“團狀”這一描述更多指向臨床表現而非獨立分類。若發現類似皮損,建議及時進行結核菌素試驗、病理活檢等專業檢查。此信息僅供參考,具體診療需由皮膚科醫生結合臨床判斷。
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