钙化性软骨营养障碍是什么意思？英文翻译以专业解释、例句

英语翻译：

【医】 chondrodystrophia calcarea

分词翻译：

钙化的英语翻译：

calcify
【医】 calcification

软骨营养障碍的英语翻译：

【医】 chondrodystrophia; chondrodystrophy

专业解析

钙化性软骨营养障碍（chondrodystrophia calcificans congenita）是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，属于软骨发育不良症候群范畴。该疾病主要表现为长骨骨骺及椎体软骨组织的钙化异常，伴随骨骼生长迟缓和多系统发育障碍。其英文术语常见于医学文献表述为"Conradi-Hünermann syndrome"或"stippled epiphyses syndrome"。

病理特征与临床表现

本病特征性表现为影像学可见的斑点状骨骺钙化（stippled calcifications），主要累及股骨近端、脊柱和骨盆的软骨组织。典型症状包括四肢短缩畸形（尤其是近端肢体）、面部扁平、鼻梁塌陷等颅面发育异常，部分患者伴有皮肤鱼鳞样病变和先天性白内障。

遗传机制

研究表明该疾病与X染色体连锁显性遗传相关，由EBP基因（emopamil binding protein）突变导致胆固醇代谢异常，影响胚胎期软骨细胞分化过程中的信号传导通路。约90%病例为新生突变（de novo mutation），女性发病率显著高于男性。

诊断与治疗

确诊需结合放射学特征性钙化表现和基因检测，产前超声在妊娠中期可检测到骨骼发育异常。治疗以多学科联合管理为主，包括骨科矫正手术、物理治疗改善关节活动度，以及定期监测心肺功能。

参考文献来源：

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
Orphanet Journal of Rare Diseases
OMIM®数据库（Online Mendelian Inheritance in Man）
MedlinePlus医学百科全书

网络扩展解释

钙化性软骨营养障碍是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，其核心特征为软骨组织内出现异常钙盐沉积，导致骨骼生长受限或畸形。以下是详细解析：

定义与分类
该疾病属于遗传代谢性骨病的范畴，具体归类为软骨发育障碍的一种亚型。根据临床表现差异，可分为先天性钙化性软骨营养障碍（如泪点状骨骺发育不良）和其他继发性钙化类型。
病因机制
- 遗传因素：主要与基因突变相关，尤其是影响软骨细胞分化、代谢的基因异常（如COL2A1基因突变）
- 代谢异常：钙磷代谢紊乱导致羟基磷灰石晶体在骺软骨区异常沉积，破坏正常软骨内成骨过程。
病理特征
典型表现为双侧对称性软骨钙化灶，常见于：
- 股骨头骨骺
- 骶髂关节
- 髋臼软骨区域
  显微镜下可见软骨细胞排列紊乱，基质中散布钙化斑块。
临床表现
- 婴幼儿期起病的生长迟缓
- 关节僵硬、活动受限
- 特征性X线表现：骨骺区"雪花样"钙化点
- 可能伴随脊柱侧弯等骨骼畸形。
诊疗现状
目前以对症治疗为主：
- 物理治疗改善关节功能
- 手术矫正严重畸形
- 基因治疗尚处于研究阶段。

该病需与黏多糖贮积症等溶酶体贮积病相鉴别，确诊需结合基因检测与影像学特征。早期干预有助于改善生活质量。