鈣化性軟骨營養障礙是什麼意思？英文翻譯以專業解釋、例句

英語翻譯：

【醫】 chondrodystrophia calcarea

分詞翻譯：

鈣化的英語翻譯：

calcify
【醫】 calcification

軟骨營養障礙的英語翻譯：

【醫】 chondrodystrophia; chondrodystrophy

專業解析

鈣化性軟骨營養障礙（chondrodystrophia calcificans congenita）是一種罕見的先天性骨骼發育異常疾病，屬於軟骨發育不良症候群範疇。該疾病主要表現為長骨骨骺及椎體軟骨組織的鈣化異常，伴隨骨骼生長遲緩和多系統發育障礙。其英文術語常見於醫學文獻表述為"Conradi-Hünermann syndrome"或"stippled epiphyses syndrome"。

病理特征與臨床表現

本病特征性表現為影像學可見的斑點狀骨骺鈣化（stippled calcifications），主要累及股骨近端、脊柱和骨盆的軟骨組織。典型症狀包括四肢短縮畸形（尤其是近端肢體）、面部扁平、鼻梁塌陷等顱面發育異常，部分患者伴有皮膚魚鱗樣病變和先天性白内障。

遺傳機制

研究表明該疾病與X染色體連鎖顯性遺傳相關，由EBP基因（emopamil binding protein）突變導緻膽固醇代謝異常，影響胚胎期軟骨細胞分化過程中的信號傳導通路。約90%病例為新生突變（de novo mutation），女性發病率顯著高於男性。

診斷與治療

确診需結合放射學特征性鈣化表現和基因檢測，産前超聲在妊娠中期可檢測到骨骼發育異常。治療以多學科聯合管理為主，包括骨科矯正手術、物理治療改善關節活動度，以及定期監測心肺功能。

參考文獻來源：

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
Orphanet Journal of Rare Diseases
OMIM®數據庫（Online Mendelian Inheritance in Man）
MedlinePlus醫學百科全書

網絡擴展解釋

鈣化性軟骨營養障礙是一種罕見的遺傳性骨骼發育異常疾病，其核心特征為軟骨組織内出現異常鈣鹽沉積，導緻骨骼生長受限或畸形。以下是詳細解析：

定義與分類
該疾病屬於遺傳代謝性骨病的範疇，具體歸類為軟骨發育障礙的一種亞型。根據臨床表現差異，可分為先天性鈣化性軟骨營養障礙（如淚點狀骨骺發育不良）和其他繼發性鈣化類型。
病因機制
- 遺傳因素：主要與基因突變相關，尤其是影響軟骨細胞分化、代謝的基因異常（如COL2A1基因突變）
- 代謝異常：鈣磷代謝紊亂導緻羟基磷灰石晶體在骺軟骨區異常沉積，破壞正常軟骨内成骨過程。
病理特征
典型表現為雙側對稱性軟骨鈣化竈，常見於：
- 股骨頭骨骺
- 骶髂關節
- 髋臼軟骨區域
  顯微鏡下可見軟骨細胞排列紊亂，基質中散布鈣化斑塊。
臨床表現
- 嬰幼兒期起病的生長遲緩
- 關節僵硬、活動受限
- 特征性X線表現：骨骺區"雪花樣"鈣化點
- 可能伴隨脊柱側彎等骨骼畸形。
診療現狀
目前以對症治療為主：
- 物理治療改善關節功能
- 手術矯正嚴重畸形
- 基因治療尚處於研究階段。

該病需與黏多糖貯積症等溶酶體貯積病相鑒别，确診需結合基因檢測與影像學特征。早期幹預有助於改善生活質量。