英語翻譯：

【醫】 penetrance

相關詞條：

1.genepenetrance  

分詞翻譯：

外的英語翻譯：

besides; in addition; not closely related; other; outer; outside; unofficial
【醫】 ec-; ecto-; exo-; extra-; xeno-

顯的英語翻譯：

apparent; display; illustrious; obvious; show
【醫】 phanero-

率的英語翻譯：

frank; hasty; lead; modulus; quotiety; rash; rate; ratio; usually
【醫】 rate
【經】 rater.

專業解析

在漢英詞典視角下，"外顯率"（Penetrance）指特定基因型在群體中表現出可觀察表型的概率。以下是詳細解釋：

一、術語定義

1. 中文釋義

   "外顯率"指攜帶某緻病基因變異的個體中，實際出現相關疾病或表型症狀的比例。例如某基因突變的外顯率為80%，意味着100名攜帶者中約80人會發病。

2. 英文對應

   英文術語"Penetrance"源于拉丁語"penetrare"（穿透），在遺傳學中描述基因突破潛在狀态顯現表型的能力。定義參考美國國立衛生研究院（NIH）遺傳學術語庫。

二、核心特征

1. 完全 vs 不完全外顯

   • 完全外顯（100%）：如亨廷頓舞蹈症，攜帶緻病突變者必發病
   • 不完全外顯（<100%）：如BRCA1基因突變，乳腺癌外顯率約70%（來源：NCBI基因數據庫

2. 影響因素

   環境因素（如輻射）、修飾基因、表觀遺傳調控均可導緻外顯率差異，解釋為何同家族攜帶者可能表現不同。

三、臨床意義

1. 遺傳咨詢

   外顯率數據是評估疾病風險的關鍵參數。例如TP53基因突變（李-佛美尼綜合征）兒童期腫瘤外顯率約90%，需提前篩查（來源：OMIM疾病目錄。

2. 與表現度區别

   區别于"表現度"（Expressivity，表型嚴重程度），外顯率聚焦"是否顯現"。如神經纖維瘤病Ⅰ型外顯率100%，但表現度可從色素斑到多發腫瘤。

四、研究進展

全基因組關聯研究（GWAS）發現，非編碼區變異可通過調控基因表達影響外顯率（《自然·遺傳學》2023年綜述。

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參考文獻來源

1. NIH Genetic Glossary
2. NCBI Gene Database: BRCA1
3. OMIM: Li-Fraumeni Syndrome
4. Nature Reviews Genetics: "Modifiers of penetrance" (2023)

網絡擴展解釋

外顯率是遺傳學中描述基因與表型關系的重要概念，其定義和核心特點如下：

定義

外顯率（penetrance）是指在特定環境條件下，某一基因型（顯性或隱性）的個體中，實際表現出預期表型的個體所占的百分比。例如：

• 完全外顯（外顯率100%）：玉米葉綠素基因型（AA/Aa）在光照條件下均能形成葉綠體。
• 不完全外顯（外顯率<100%）：黑腹果蠅的隱性間斷翅脈基因（ii）外顯率為90%，即10%的ii個體表現為正常翅。

關鍵特點

1. 基因型與表型的關聯
   外顯率反映基因型能否穩定轉化為表型。例如，顯性緻病基因攜帶者若僅80%發病，則外顯率為80%，其餘20%為“鈍挫型”（攜帶基因但未表現症狀）。

2. 影響因素

   • 環境：光照、溫度等可能影響基因表達（如玉米葉綠素基因需光照）。
   • 修飾基因：其他基因可能增強或抑制目标基因的表達。

3. 與顯隱性無關
   外顯率適用于顯性和隱性基因。例如，隱性黃體基因（a）外顯率可達100%，而顯性基因（A）可能因環境不同表現不同外顯率。

應用意義

外顯率解釋了為何相同基因型的個體可能表現不同表型，對疾病風險評估（如遺傳病）、動植物育種等具有重要意義。

分類

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