英语翻译：

【医】 penetrance

相关词条：

1.genepenetrance  

分词翻译：

外的英语翻译：

besides; in addition; not closely related; other; outer; outside; unofficial
【医】 ec-; ecto-; exo-; extra-; xeno-

显的英语翻译：

apparent; display; illustrious; obvious; show
【医】 phanero-

率的英语翻译：

frank; hasty; lead; modulus; quotiety; rash; rate; ratio; usually
【医】 rate
【经】 rater.

专业解析

在汉英词典视角下，"外显率"（Penetrance）指特定基因型在群体中表现出可观察表型的概率。以下是详细解释：

一、术语定义

1. 中文释义

   "外显率"指携带某致病基因变异的个体中，实际出现相关疾病或表型症状的比例。例如某基因突变的外显率为80%，意味着100名携带者中约80人会发病。

2. 英文对应

   英文术语"Penetrance"源于拉丁语"penetrare"（穿透），在遗传学中描述基因突破潜在状态显现表型的能力。定义参考美国国立卫生研究院（NIH）遗传学术语库。

二、核心特征

1. 完全 vs 不完全外显

   • 完全外显（100%）：如亨廷顿舞蹈症，携带致病突变者必发病
   • 不完全外显（<100%）：如BRCA1基因突变，乳腺癌外显率约70%（来源：NCBI基因数据库

2. 影响因素

   环境因素（如辐射）、修饰基因、表观遗传调控均可导致外显率差异，解释为何同家族携带者可能表现不同。

三、临床意义

1. 遗传咨询

   外显率数据是评估疾病风险的关键参数。例如TP53基因突变（李-佛美尼综合征）儿童期肿瘤外显率约90%，需提前筛查（来源：OMIM疾病目录。

2. 与表现度区别

   区别于"表现度"（Expressivity，表型严重程度），外显率聚焦"是否显现"。如神经纤维瘤病Ⅰ型外显率100%，但表现度可从色素斑到多发肿瘤。

四、研究进展

全基因组关联研究（GWAS）发现，非编码区变异可通过调控基因表达影响外显率（《自然·遗传学》2023年综述。

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参考文献来源

1. NIH Genetic Glossary
2. NCBI Gene Database: BRCA1
3. OMIM: Li-Fraumeni Syndrome
4. Nature Reviews Genetics: "Modifiers of penetrance" (2023)

网络扩展解释

外显率是遗传学中描述基因与表型关系的重要概念，其定义和核心特点如下：

定义

外显率（penetrance）是指在特定环境条件下，某一基因型（显性或隐性）的个体中，实际表现出预期表型的个体所占的百分比。例如：

• 完全外显（外显率100%）：玉米叶绿素基因型（AA/Aa）在光照条件下均能形成叶绿体。
• 不完全外显（外显率<100%）：黑腹果蝇的隐性间断翅脉基因（ii）外显率为90%，即10%的ii个体表现为正常翅。

关键特点

1. 基因型与表型的关联
   外显率反映基因型能否稳定转化为表型。例如，显性致病基因携带者若仅80%发病，则外显率为80%，其余20%为“钝挫型”（携带基因但未表现症状）。

2. 影响因素

   • 环境：光照、温度等可能影响基因表达（如玉米叶绿素基因需光照）。
   • 修饰基因：其他基因可能增强或抑制目标基因的表达。

3. 与显隐性无关
   外显率适用于显性和隐性基因。例如，隐性黄体基因（a）外显率可达100%，而显性基因（A）可能因环境不同表现不同外显率。

应用意义

外显率解释了为何相同基因型的个体可能表现不同表型，对疾病风险评估（如遗传病）、动植物育种等具有重要意义。

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