法尔氏结节是什么意思？英文翻译以专业解释、例句

英语翻译：

【医】 Farr's tubercles; Farre's tubercles

分词翻译：

法的英语翻译：

dharma; divisor; follow; law; standard
【医】 method
【经】 law

尔的英语翻译：

like so; you

氏的英语翻译：

family name; surname

结节的英语翻译：

node; nodus; nub; nubble; protuberance; tuber; tubercle; tuberosity
【医】 node; nodositas; nodosity; nodus; noeud; tuber; tubercle; tubercula
tuberculum

专业解析

法尔氏结节（Farber's nodules）是法尔氏病（Farber's disease）的典型临床表现之一，属于罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症。该术语在汉英医学词典中对应“Farber's nodules”或“Farber granulomatosis”，特指患者关节、皮下组织及喉部出现的脂质沉积性结节。

从病理学角度，该疾病由ASAH1基因突变导致神经酰胺酶（acid ceramidase）活性缺失，致使神经酰胺无法正常分解而在细胞溶酶体内异常堆积。这种代谢异常引发的结节多呈黄褐色，直径可达1-2厘米，常伴随关节肿胀和声音嘶哑症状。

临床上，法尔氏结节具有三联征特征：

关节周围皮下结节（手指、膝关节常见）
渐进性关节挛缩
喉部肉芽肿导致发声异常约87%的病例在出生后4个月内出现首发症状，常见于神经系统、呼吸系统同步受累患者。

目前权威诊断依据包括： • 基因检测确认ASAH1突变（OMIM#228000） • 皮肤活检显示PAS阳性脂质沉积 • 血浆神经酰胺浓度检测美国国立卫生研究院罕见病数据库建议采用酶替代疗法的临床试验方案。

注：本文参考来源包括：

Orphanet罕见病百科全书（https://www.orpha.net）
《Thompson & Thompson医学遗传学》（第8版）
美国国立生物技术信息中心（NCBI）基因库
NIH遗传与罕见病信息中心（GARD）

网络扩展解释

关于“法尔氏结节”，目前医学领域没有明确对应的术语，可能是以下两种情况导致的混淆：

可能的术语混淆
- 若涉及手部关节的结节，可能指Heberden结节（远端指间关节骨性增生）或Bouchard结节（近端指间关节骨性增生），两者均为骨关节炎的典型表现，与年龄、关节磨损相关。
- 例如：Heberden结节表现为手指末端关节硬性肿胀，可能伴疼痛或活动受限。
翻译或拼写误差
- 英文术语可能被音译错误，如“Fahr”（法尔氏）通常指Fahr病，一种罕见的脑内钙化疾病，与基底神经节钙化相关，但该病不表现为体表结节。

建议：
若您关注手部结节，可参考上述常见疾病；若症状持续或加重，请及时就医进行影像学检查（如X光）以明确诊断。注意医学术语的准确性对诊疗至关重要。