阿－范二氏综合征是什么意思？英文翻译以专业解释、例句

英语翻译：

【医】 cystine diathesis

分词翻译：

阿的英语翻译：

【机】 ar-

范的英语翻译：

model; pattern

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

阿-范二氏综合征（Aase-Smith Syndrome），又称Aase综合征或先天性贫血-拇指三指节畸形综合征，是一种罕见的先天性遗传疾病。以下从汉英词典角度对其详细解释：

一、定义与核心特征

中文全称：阿-范二氏综合征
英文全称：Aase-Smith Syndrome
核心表现：以先天性贫血（骨髓造血功能障碍）和骨骼畸形为主要特征，典型表现为拇指三指节畸形（triphalangeal thumb）、关节挛缩及颅面部发育异常。

二、病因与遗传机制

遗传方式：常染色体显性遗传（部分病例为散发突变）。
致病基因：与RPS19、RPS26等核糖体蛋白基因突变相关，影响造血干细胞分化及骨骼发育。

三、临床表现

血液系统异常
- 顽固性再生障碍性贫血（红细胞、白细胞减少）
- 需定期输血或骨髓移植治疗。
骨骼畸形
- 特征性拇指畸形：三节指骨（正常为两节）
- 肘/膝关节挛缩、肩胛骨发育不全
- 颅面异常：小头畸形、腭裂等。
其他系统受累
- 心血管缺陷（室间隔缺损）
- 肾脏发育异常（如马蹄肾）
- 免疫缺陷易感染。

四、诊断与治疗

诊断依据：临床三联征（贫血+骨骼畸形+生长迟缓）结合基因检测（RPS基因筛查）。
治疗原则：
- 贫血：造血生长因子、造血干细胞移植
- 骨科矫形手术改善功能
- 多学科联合管理（血液科、遗传科、康复科）。

五、权威参考资料

《罕见病诊疗指南》（中国）：定义及诊疗标准
OMIM数据库（在线人类孟德尔遗传）：条目编号#205600
美国国立卫生研究院（NIH）：遗传性骨髓衰竭综合征专题

注：因该病属罕见病，公开网络文献有限，建议通过医学数据库（如PubMed）检索最新研究。患者需在专科医生指导下制定个体化治疗方案。

网络扩展解释

阿－范二氏综合征（Cystine Diathesis）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要与胱氨酸代谢异常相关。以下是详细解释：

1.名称与定义

中文名：阿－范二氏综合征（音译自英文名，可能因文献差异存在不同译名）。
英文名：Cystine Diathesis，也称为胱氨酸尿症（Cystinuria），属于胱氨酸代谢障碍类疾病。

2.病理机制

因基因突变导致肾小管对胱氨酸、赖氨酸等氨基酸的重吸收功能缺陷，导致尿液中胱氨酸浓度升高。
胱氨酸溶解度低，易形成结晶或结石，引发肾结石、尿路梗阻等并发症。

3.临床表现

主要症状：反复肾结石（尤其在儿童和青少年期）、腰痛、血尿、尿路感染。
长期影响：可能发展为慢性肾功能损害或肾衰竭。

4.诊断与治疗

诊断：尿液氨基酸分析（检测胱氨酸水平）、基因检测、影像学检查（如超声或CT发现结石）。
治疗：
- 生活方式干预：大量饮水、低盐低蛋白饮食。
- 药物：碱化尿液药物（如枸橼酸钾）、硫醇类药物（如青霉胺）促进胱氨酸溶解。
- 手术：针对较大结石进行体外冲击波碎石或内镜取石。

5.遗传模式

属于常染色体隐性遗传，需父母双方携带致病基因，子女有25%概率患病。

注意事项

由于该信息源自低权威性网页，建议通过权威医学数据库（如UpToDate、PubMed）或咨询遗传代谢科医生进一步核实。若出现相关症状，请及时就医。