巴－比二氏綜合征是什麼意思？英文翻譯以專業解釋、例句

英語翻譯：

【醫】 Bardet-Biedl syndrome

分詞翻譯：

巴的英語翻譯：

bar; be close to; cling to; hope earnestly
【化】 bar
【醫】 bar

比的英語翻譯：

compare; compete; ratio; than
【醫】 proportion; ratio
【經】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

巴－比二氏綜合征（Bardet-Biedl Syndrome，簡稱BBS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬於纖毛病範疇。該疾病以多系統異常為特征，最早由George Bardet和Artur Biedl於1920年代分别描述。其核心臨床表現包括視網膜色素變性（導緻進行性視力喪失）、多指畸形、肥胖、性腺發育不全及腎功能異常。

分子機制涉及BBS基因突變導緻的纖毛功能障礙，目前已發現至少24個緻病基因（如BBS1、BBS10等），這些基因編碼的蛋白質參與纖毛形成和細胞内運輸過程。根據美國國家醫學圖書館OMIM數據庫的統計，全球發病率約為1/140,000至1/160,000，但在近親結婚率較高的地區可達1/13,500。

診斷需結合臨床特征和基因檢測，根據美國國立衛生研究院（NIH）的診療指南，主要标準包含視網膜營養不良、多指畸形、肥胖、學習障礙、性腺功能減退和腎髒畸形，符合四項即可臨床确診。治療方案為多學科管理，包括内分泌科調控代謝異常、腎科監測蛋白尿、眼科幹預視網膜病變，以及基因咨詢預防家族再發風險。

網絡擴展解釋

關於“巴－比二氏綜合征”，經核查，該名稱可能為以下兩種罕見病的翻譯變體：

巴代-别赫綜合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）
- 定義：一種常染色體隱性遺傳的纖毛相關疾病，屬於纖毛病範疇。
- 核心症狀：
  - 視網膜色素變性（進行性視力減退至失明）
  - 多指/趾畸形（出生時即可見）
  - 肥胖（兒童期開始）
  - 性腺發育不良（如男性隱睾、女性子宮發育異常）
  - 腎髒結構異常（可發展為腎功能衰竭）
  - 輕度智力障礙或學習困難
巴德-畢德氏綜合征（Barder-Biedl Syndrome）
- 此為中文文獻中常見的拼寫變體，實際與上述BBS為同一疾病的不同音譯。

注意：由於未搜索到相關醫學網頁，以上信息基於已知醫學知識庫。該病發病率約1/140,000，需通過基因檢測（涉及BBS1-BBS21等基因）确診，建議疑似病例至遺傳代謝科就診。治療方案以對症管理為主，如控制代謝異常、腎移植等。