色素失调症是什么意思？英文翻译以专业解释、例句

英语翻译：

【医】 pigmenti incontinentia

分词翻译：

色素的英语翻译：

coloring matter; pigment
【化】 coloring matter; colouring matter
【医】 coloring matter; pigment; pigmentum

失调的英语翻译：

maladjustment
【计】 disadjustment; misalignment; off tune
【化】 disadjust; disturbance; misalignment; out of tune
【医】 disharmony; disturbance; imbalance; imbalantia

症的英语翻译：

disease; illness

专业解析

色素失调症（Incontinentia Pigmenti）是一种罕见的X染色体显性遗传性皮肤病，国际医学文献中常使用其拉丁学名"incontinentia pigmenti"或英文别称"Bloch-Sulzberger syndrome"。该病症主要表现为皮肤异常色素沉着、牙齿发育不全、毛发异常及神经系统损伤。

根据美国国家罕见病组织（National Organization for Rare Disorders）的定义，该病病理机制源于IKBKG基因突变，导致外胚层发育异常。典型临床表现分为四期：新生儿期水疱期（Vesiculobullous stage）、疣状增生期（Verrucous stage）、色素沉着期（Hyperpigmented stage）和萎缩期（Atrophic stage）。

世界卫生组织国际疾病分类（ICD-11）将其归类于发育异常类皮肤病（EC20.0）。权威医学数据库MedlinePlus指出，约80%患者伴有牙釉质发育不良，30-40%出现神经系统并发症如癫痫或智力障碍。诊断依据包括临床特征、皮肤活检及基因检测，治疗主要采取多学科综合管理方案。

该病症的遗传学特征已由《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）详细阐述，显示女性发病率显著高于男性，男性胚胎多因基因缺陷导致早期流产。

网络扩展解释

色素失调症（Incontinentia Pigmenti），又称色素失禁症或Bloch-Sulzberger综合征，是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病，主要影响女性（男性患者多因病情严重无法存活）。以下从多个角度详细解释：

1.定义与遗传特点

遗传机制：致病基因位于X染色体（Xq28），由NEMO基因突变引起，女性因有两条X染色体可存活，而男性胎儿常因基因缺陷致死。
发病率：约1/10,000至1/100,000，属于罕见病。

2.临床表现

皮肤病变分为三期，可能重叠出现：

红斑水疱期：出生后1周内出现红斑、水疱或大疱，易误诊为感染性皮肤病。
疣状增生期：水疱消退后，皮肤出现疣状丘疹或斑块，持续约2个月。
色素沉着期：沿Blaschko线（皮肤发育的细胞迁移路径）分布漩涡状、泼墨样色素斑，多累及躯干和四肢，青春期后可能消退。

3.伴随症状

眼部：白内障、视神经萎缩（可能导致失明）。
牙齿：缺牙、牙畸形、出牙延迟（90%患者）。
神经系统：智力障碍、癫痫、痉挛性瘫痪。
骨骼：并指（趾）、多肋等畸形。

4.诊断与治疗

诊断：依据典型皮肤病变、基因检测（NEMO突变）及组织病理学检查。
治疗：多数无需特殊治疗，皮肤症状可自行消退；继发感染时使用激素或抗生素，严重并发症需对症处理（如眼科手术）。

5.预后

多数患者皮肤色素沉着在成年后逐渐消退，但神经、眼部等并发症可能遗留长期影响。

该病以皮肤阶段性病变为核心特征，需关注多系统并发症，遗传咨询和产前诊断对高风险家庭尤为重要。